Google Plus Youtube Facebook Twitter
Menu

Liệu pháp gen trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh (Beta- thalassemia)

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan huyết di truyền. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gây ra bởi hơn 200 đột biến gen beta-globin (HBB). Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể.

Bệnh có 2 dạng chính: Alpha thalassemia và Beta thalassemia, trong đó dạng Beta thalassemia chiếm đa số và cần phải được truyền máu hàng tháng và điều trị chống ứ sắt. Tuy nhiên, phác đồ điều trị này chỉ có tác dụng giảm nhẹ. Bệnh nhân cần được dị ghép tế bào tủy xương khi tình trạng sức khỏe lâm sàng không quá yếu và có người hiến tương thích (thường phải là anh chị em ruột). Mặc dù vậy, chỉ 25% ca ghép là thực hiện được. Hơn nữa, tỉ lệ thành công không ổn định và bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng trong những tháng sau khi ghép và nguy cơ loại bộ phận ghép do không tương thích với vật chủ.

Ngày 19/4, tạp chí Y học danh tiếng New England Journal of Medicine công bố kết quả của hai thử nghiệm lâm sàng gồm: Thử nghiệm HGB-205 được thực hiện bởi giáo sư Marina Cavazzana và cộng sự tại bệnh viện Nhi Necker, Paris, Pháp cùng sự hợp tác của Viện chẩn đoán hình ảnh (Inserm/đại học Paris Descartes) và thử nghiệm quốc tế HGB-204 được thực hiện tại Mỹ, Thái lan và Úc. Cả hai thử nghiệm này đều cho thấy hiệu quả của liệu pháp gen trong việc cải thiện sức khỏe và điều trị cho bệnh nhân mắc bệnh tan máu bẩm sinh (beta-thalassemia).

Cả hai thử nghiệm lâm sàng này đều sử dụng véc-tơ điều trị «LentiGlobin». Sau 15 đến 42 tháng theo dõi, bệnh nhân của hai cuộc thử nghiệm này không có bất kỳ tác dụng phụ tiêu cực nào và đã có thể tiếp tục làm việc hoặc học hành bình thường.

Đã tám năm kể từ ca điều trị đầu tiên bằng liệu pháp gen được thực hiện bởi Giáo sư Cavazzana và Leboulch.

Giáo sư Marina Cavazzana, trưởng khoa Liệu pháp sinh học thuộc Bệnh viện Nhi Necker, Paris, Pháp, kiêm đồng Giám đốc phòng thí nghiệm Inserm tại Viện chẩn đoán hình ảnh cùng các cộng sự đã điều trị cho những bệnh nhân tan máu bẩm sinh và hiện nay những bệnh nhân này đang tự sản xuất hemoglobin (huyết sắc tố) với số lượng đủ để không phải truyền máu hàng tháng.

Một bệnh nhân nữ cho biết «Tôi sắp 24 tuổi và tôi đã được ghép tự thân cách đây 4 năm. Nhờ đó, tôi không cần truyền máu nữa và nhất là không phải tiêm Desferal nữa trong khi trước đây tôi phải tiêm hàng ngày để giảm feritin. Bây giờ, tôi chỉ điều trị bằng thuốc kháng sinh vì tôi đã bị phẫu thuật cắt bỏ lách (bị hỏng do ứ sắt, hậu quả của truyền máu) và điều trị hóc môn. Tôi được điều trị bởi giáo sư Cavazzana và giáo sư Semeraro. Hiện nay, cứ 6 tháng 1 lần tôi đến bệnh viện Necker để kiểm tra sức khỏe và cho kết quả rất tốt. Tôi rất vui vì tôi may mắn khi được ghép tự thân và tôi mong tất cả những người bệnh đều được may mắn như tôi».

Hai thử nghiệm HGB-204 và HGB-205 giai đoạn 1-2 được bắt đầu từ năm 2013. Các nhà nghiên cứu đã lấy các tế bào máu gốc của bệnh nhân và tiến hành điều chỉnh chúng bằng véc-tơ LentiGlobin BB305 để đưa vào một loại gen thay thế lành lặn trước khi ghép cho bệnh nhân với điều kiện họ đã được điều trị bằng myeloabative (busulfan). Nhờ vậy, các tế bào gốc điều trị này sẽ sản xuất ra hồng cầu có huyết sắc tố khỏe mạnh với số lượng đủ. Tùy vào kiểu gen của bệnh nhân, liệu pháp gen cho phép họ không phải truyền máu nữa (12 trên 13 bệnh nhân có kiểu gen không bêta0/bêta0), hoặc giảm 73% lượng máu phải truyền và giảm số lần truyền (3 trên 9 bệnh nhân với kiểu gen bêta0/bêta0 hoặc 2 bản sao của đột biến gen IVS1-110).

Giáo sư Leboulch cho biết: Sau bằng chứng về nguyên lý điều trị mà chúng tôi ghi nhận được ở một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh và một bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm, các thử nghiệm quy mô quốc tế này khẳng định sự nhất quán và hiệu quả điều trị của vecto mà chúng tôi áp dụng ở nhiều bệnh nhân. Những cuộc thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 3 đang được tiến hành trên nhiều châu lục trước khi loại thuốc sinh học này chính thức được bán ra thị trường.

Giáo sư Cavazzana đã nhấn mạnh: «Liệu pháp gen một lần nữa chứng tỏ sức mạnh điều trị của nó, với điều kiện phải có sự tham gia của các chuyên gia đến từ nhiều chuyên khoa. Bây giờ, việc chúng ta cần làm ngay là nỗ lực mở rộng phương pháp điều trị mới này để nhiều bệnh nhân hơn có thể tiếp cận và được điều trị» 

Cuộc sống của bệnh nhân đã thay đổi hoàn toàn nhờ được điều trị bằng liệu pháp gen.

Bệnh viện nhi Necker

Bài giới thiệu Bệnh viện nhi Necker Paris

 

ASTERA VIETNAM

KHÁM CHỮA BỆNH TẠI PHÁP

Văn phòng tư vấn và hỗ trợ bệnh nhân

19 Bà Triệu – Hoàn Kiếm - Hà Nội

Tầng 8, tòa nhà Naforimex

Tel:  024-382 383 12/  0912 168 898/ 0914 038 747

Email: info@astera.vn  ***  Website: https://www.astera.vn

--------------------------------------------------------------------------------------------