Google Plus Youtube Facebook Twitter
Menu

Điều trị Bệnh Wilson ở Pháp

Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) là bệnh lý di truyền gây ra bởi sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể. Việc đồng tích tụ trong gan (40% các ca bệnh) và não (35% ca bệnh) dẫn tới các bệnh về gan và thần kinh. Đồng cũng có thể tích tụ ở những cơ quan khác như mắt, thận, máu, tuyến nội tiết (25% ca bệnh). Việc tích tụ đồng bắt đầu ngay từ lúc mới sinh nhưng những triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện trong độ tuổi từ 5-35 tuổi.

Theo số liệu thống kê quốc gia của Pháp, những ảnh hưởng tới gan thường xuất hiện ở độ tuổi 11 và ảnh hưởng tới thần kinh ở độ tuổi 20 đến 25. Pháp ước tính có khoảng 1.500 bệnh nhân Wilson.

Bệnh Wilson là bệnh hiếm với tỉ lệ mắc bệnh là 1/100.000 đến 1/30.000 tùy từng nước. Bệnh Wilson là một trong số ít bệnh hiếm có thể chữa được, là bệnh kinh niên và phải điều trị suốt đời giống như các bệnh kinh niên khác. Phác đồ điều trị hiệu quả cho phép ngăn bệnh phát triển, giảm và thậm chí làm biến mất triệu chứng bệnh. Trong trường hợp này, tuổi thọ của bệnh nhân giống như những người bình thường khác. Bệnh cần được chẩn đoán và áp dụng phác đồ điều trị phù hợp để tránh gây tổn hại tới các cơ quan trong cơ thể, khiến việc điều trị về lâu dài trở nên kém hiệu quả.

Đây là căn bệnh phát triển thầm lặng và thường phải mất thời gian nhiều tuần, thậm chí nhiều tháng kể từ khi xuất hiện triệu chứng mới chẩn đoán được bởi các triệu chứng thường dễ nhầm lẫn với các bệnh về gan, thần kinh, bệnh trầm cảm…

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán được thực hiện dựa vào các xét nghiệm sau:

  • Xét nghiệm máu để đo hàm lượng ceruloplasmin 
  • Khám mắt để kiểm tra vòng Kayser –Fleischer
  • Chụp MRI não để xác định tổn thương nhân xám trung ương
  • Phân tích gen cho kết quả chính xác trong 80% ca bệnh (xác định đột biến gen mã hóa protein ATP7B).

Nghiên cứu di truyền rất quan trọng bởi nó cho phép chẩn đoán bệnh sớm ở giai đoạn tiền triệu chứng và có thể triển khai phác đồ điều trị để phòng ngừa bệnh.

Điều trị

Wilson là bệnh kinh niên, cần uống thuốc điều trị suốt đời. Bệnh nhân cần tuân thủ chế độ dinh dưỡng nghèo đồng. Bệnh nhân được điều trị như sau :

  • Thuốc D-pénicillamine (Trolovol®) hoặc triéthylène tétramine (Trientine®). Tuy nhiên, thuốc có thể gây tác dụng phụ như dị ứng, bệnh về da, lupus ban đỏ, ảnh hưởng tới thận và máu.
  • Thuốc kẽm (Wilzin®) để giảm hấp thu đồng.

Cần lưu ý, khi mới điều trị, triệu chứng bệnh có thể tăng nặng trong thời gian đầu trước khi đi vào ổn định.

Phác đồ điều trị phù hợp với bệnh nhân, kết hợp theo dõi nghiêm ngặt, đặc biệt là trong những tuần đầu mới dùng thuốc để đảm bảo bệnh nhân tuân thủ phác đồ điều trị, hiệu quả của thuốc và không có biến chứng.

Khi gan đã bị tổn thương nặng, bệnh nhân cần phải được ghép gan. Tuy nhiên, tỷ lệ số ca phải ghép gan thực tế chỉ chiếm 5%.

Xét nghiệm phát hiện sớm bệnh Wilson cần được thực hiện cho anh chị em của bệnh nhân để cho phép điều trị phòng ngừa ngay từ rất sớm nếu phát hiện bất thường trên gen ATP7B.

Kết luận

Bệnh Wilson thuộc nhóm bệnh hiếm di truyền có thể chữa trị. Vì vậy, việc chẩn đoán cần phải chính xác dựa trên biểu hiện lâm sàng, thay đổi sinh học, di truyền học để cho phép chẩn đoán sớm, thậm chí trước cả khi xuất hiện triệu chứng nhờ tầm soát sớm các thành viên trong gia đình. Ở những bệnh nhân chưa có triệu chứng đặc hiệu, một phác đồ điều trị phù hợp còn cho phép họ thoát khỏi căn bệnh này.

Trung tâm Kiểu mẫu Quốc gia điều trị bệnh hiếm Wilson được Tổng Cục Khám chữa bệnh Pháp công nhận là Trung tâm kiểu mẫu Quốc gia năm 2005. Trung tâm có nhiệm vụ nghiên cứu, điều trị, theo dõi bệnh nhân Wilson mọi lứa tuổi.

Trung tâm kiểu mẫu Quốc gia bệnh hiếm Wilson tại Paris, với mạng lưới các Trung tâm điều trị tại nhiều thành phố cho phép đảm bảo việc điều trị cho khoảng 1500 bệnh nhân Wilson.

Mỗi trung tâm có 1 ê-kíp y bác sĩ liên chuyên khoa gồm chuyên khoa gan, nhi, thần kinh, di truyền, y tá điều dưỡng, chuyên gia dinh dưỡng ăn kiêng và thư ký y khoa.

Quy trình chữa bệnh gồm: Chẩn đoán, điều trị, theo dõi, tư vấn di truyền và giáo dục trị liệu

Trung tâm đặc biệt chú trọng thực hiện nghiên cứu lâm sàng và nghiên cứu khoa học để tìm ra các phác đồ và liệu pháp điều trị bệnh hiệu quả nhất.

Pháp có 131 Trung tâm điều trị bệnh hiếm. Mỗi trung tâm chuyên điều trị một số loại bệnh hiếm. Từ năm 2005, Chính phủ Pháp liên tục triển khai Kế hoạch điều trị bệnh hiếm quy mô quốc gia trong đó nghiên cứu khoa học là nhiệm vụ trọng tâm. Nhờ vậy, nhiều phương pháp điều trị mới đã được nghiên cứu thành công và đưa vào thực tiễn, mang lại cơ hội sống cho nhiều bệnh nhân.

Video: Trung tâm Kiểu mẫu Quốc gia Điều trị bệnh hiếm Wilson

ASTERA VIETNAM

KHÁM CHỮA BỆNH TẠI PHÁP

Văn phòng tư vấn và hỗ trợ bệnh nhân

19 Bà Triệu – Hoàn Kiếm - Hà Nội

Tầng 8, tòa nhà Naforimex

Tel:  024-382 383 12/  0912 168 898/ 0914 038 747

Email: info@astera.vn  ***  Website: https://www.astera.vn

--------------------------------------------------------------------------------------------