Google Plus Youtube Facebook Twitter
Menu

CƠ HỘI SỐNG CHO BỆNH NHÂN LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Distrophy) được một bác sĩ chuyên khoa thần kinh người Pháp là Guillaume Benjamin Amand Duchenne mô tả lần đầu tiên vào thập niên 1860.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là loại bệnh về thần kinh và cơ khiến cơ, trong đó có cả cơ tim bị thoái hóa, yếu dần. Bệnh mắc ở bé trai với tỉ lệ 1/3.300. Bệnh nhân nhanh chóng mất khả năng tự điều khiển cơ thể và phải ngồi xe lăn. Bệnh nhân khó có thể sống qua tuổi 40.

Các bé trai mắc bệnh bắt đầu cho thấy những dấu hiệu cơ bị yếu ngay khi các em chỉ mới lên ba tuổi. Bệnh làm yếu dần các cơ vân (cơ vận động) ở tay, chân và thân người. Ngay khi các em bước vào tuổi thiếu niên hay có khi sớm hơn, các cơ tim và hệ hô hấp của bé cũng có thể bị bệnh ảnh hưởng.

Diễn tiến bệnh của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể tiên đoán được. Trẻ em mắc chứng này thường học (bước) đi khá muộn. Ở trẻ chập chững, cha mẹ có thể để ý thấy các bắp thịt ở bắp chuối các em nở lớn ra, là tình trạng phì đại giả. Trước tuổi đến trường, trẻ trông có vẻ vụng về và hay bị té. Ít lâu sau, em sẽ gặp trở ngại khi leo cầu thang, hay khi đang ngồi trên sàn đứng dậy hoặc chạy.

Khi đến tuổi đi học, em có thể đi nhón gót hay bàn chân khum tròn lại với dáng đi hơi khom. Tướng đi lạch bạch, không vững và dễ ngã. Nhằm cố gắng giữ thăng bằng, em sẽ ưỡn bụng về phía trước trong khi rụt vai về phía sau. Ngoài ra em cũng thấy khó khăn không giơ tay lên được.

Hầu hết trẻ mắc bệnh sẽ mất dần khả năng đi lại khi các em trong khoảng từ 7 đến 12 tuổi. Trong những năm ở độ tuổi thiếu niên, những hoạt động nào liên quan đến tay, chân hay thân người đều cần được người khác trợ giúp hoặc có máy móc phụ trợ thì mới thực hiện dễ dàng được. Nặng hơn, trẻ mất hẳn khả năng vận động, ngồi một chỗ, teo cơ toàn thân, teo cả cơ mặt làm mặt trẻ biến dạng, hai bắp chân teo nhỏ, bệnh nhân chỉ còn da bọc xương.

Việc tăng cường các thực phẩm có chứa nhiều protein cũng không làm thay đổi được tình trạng mất cơ tiến triển.

Nguyên nhân gây bệnh

Trước thập niên 1980, người ta vẫn chưa biết được gì nhiều về nguyên nhân gây bệnh. Đến năm 1986, các nhà nghiên cứu đã xác định được một gene lặn đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X là nguyên nhân gây ra chứng bệnh Duchenne. Năm 1987, loại protein có trong gene này đã được xác định và đặt tên là dystrophin.

 

Cho đến cách đây vài năm, việc điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chỉ là điều trị triệu chứng bằng corticoide (prednisone) liều cao nhằm làm giảm tốc độ phát triển của bệnh. Tác dụng kháng viêm của corticoide cho phép làm chậm quá trình tiến triển bệnh. Tuy nhiên, liệu pháp này có nhiều tác dụng phụ không mong muốn như béo phì, giảm mật độ xương (dẫn đến nguy cơ rạn xương, gãy xương…), huyết áp cao, đục thủy tinh thể, rối loạn cảm xúc. Nếu điều trị lâu dài, hiệu quả của corticoid bị giảm đáng kể.

Bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne còn được điều trị bằng vật lý trị liệu để giảm co cứng gân Achille, phẫu thuật chỉnh vẹo cột sống hoặc hỗ trợ thở để giảm suy hô hấp.

Năm 2014, Cơ quan Quản lý thuốc Châu âu (EMA) đồng ý cấp phép lưu hành và sử dụng một cách có điều kiện loại thuốc mới điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, thuốc Translarna® (ataluren). Đây thực sự là một bước đột phá lớn trong điều trị căn bệnh suy nhược thần kinh cơ, một căn bệnh được coi là không chữa được cho tới thời điểm đó.

Quyết định của Ủy ban Châu âu về Quản lý thuốc dùng cho con người (CMPH) thuộc Cơ quan Quản lý thuốc Châu âu (EMA) mang lại cơ hội được sống bình thường cho 18.600 bệnh nhân mắc bệnh Duchenne tại Châu âu (trong đó có 2.500 bệnh nhân tại Pháp) bởi kết quả điều trị thử nghiệm cho thấy bệnh nhân có thể chủ động đi lại trong 6 phút sau 48 tuần điều trị.

Thuốc Translarna® (ataluren) giảm tiến triển bệnh mà không gây tác dụng phụ lớn. Việc điều trị bằng thuốc Translarna® được chỉ định đối với bệnh nhân từ 5 tuổi trở lên, vẫn có khả năng đi lại được và có đột biến đặc biệt của gen.

Tháng 11 năm 2016, CMPH của Cơ quan Quản lý thuốc Châu âu vừa hoàn thành đánh giá khoa học về thuốc Translarna® và cho phép gia hạn lưu hành có điều kiện thuốc Translarna® (ataluren), loại thuốc duy nhất hiện nay điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên, CMPH yêu cầu phải tiếp tục nghiên cứu thuốc Translarna® thêm 18 tháng nữa và kết quả sẽ phải được công bố muộn nhất là tháng 4/2021.

Liệu pháp gen trong điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế gồm các nhà khoa học của Công ty dược phẩm Genethon (công ty dược phẩm không vì mục đích lợi nhuận của Pháp, chuyên nghiên cứu các liệu pháp gen trong điều trị bệnh hiếm), Hiệp hội chống bệnh loạn dưỡng cơ của Pháp Teleton, Ban nghiên cứu liệu pháp gen trong điều trị bệnh võng mạc và bệnh thần kinh cơ thuộc Viện Y tế và Nghiên cứu Y tế Quốc gia, Pháp (INSERM URM 1089) và trường Đại học Luân-đôn đã cùng phối hợp nghiên cứu ra một «Véc-tơ thuốc điều trị» kết hợp giữa virut thể AAV và chuỗi giảm mã hóa gen dystrophin nhưng cho phép sản xuất protein chức năng được gọi là «micro-dystrophin».

Các nhà nghiên cứu tiến hành thử nghiệm thuốc trên động vật là những con chó.

Các «Véc-tơ thuốc điều trị» được tiêm bằng đường ven vào các con chó thí nghiệm có triệu chứng của bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nhờ khả năng kết hợp của các véc-tơ AAV và phương thức xâm nhập, gen micro-dystrophin có thể đến được toàn bộ cơ của 12 con chó thí nghiệm. Kết quả cho thấy các dystrophin tăng nhiều và ổn định, đồng thời, các triệu chứng lâm sàng được cải thiện đáng kể.

Sự phục hồi chức năng cơ và biểu hiện của các protein đã được quan sát thấy duy trì trong suốt thời gian 2 năm sau khi tiêm «Véc-tơ thuốc» mà không có bất kì tác dụng phụ nào. Theo Bà Caroline Le Guiner, tác giả chính của nghiên cứu tiền lâm sàng thì các kết quả đáng khích lệ này cho phép chuyển sang thử nghiệm lâm sàng ở người.

Theo Ông Serge Braun, Giám đốc khoa học của AFM-Telethon, việc sử dụng «Véc-tơ thuốc» từ vi-rút AAV đã làm phong phú thêm các liệu pháp gen trong điều trị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (như liệu pháp gen CRISPR/CAS9, liệu pháp gen nhảy exon…) nhưng còn phải hoàn thành giai đoạn thử nghiệm lâm sàng để có thể đưa các thành tựu khoa học này vào điều trị cho người.

Bài: Nghiên cứu và điều trị bệnh loạn dưỡng cơ ở Pháp

ASTERA VIETNAM

KHÁM CHỮA BỆNH TẠI PHÁP

Văn phòng tư vấn và hỗ trợ bệnh nhân

19 Bà Triệu – Hoàn Kiếm - Hà Nội

Tầng 8, tòa nhà Naforimex

Tel:  024-382 383 12/  0912 168 898/ 0914 038 747

Email: info@astera.vn  ***  Website: https://www.astera.vn

--------------------------------------------------------------------------------------------