Chuyên mục Bệnh hiếm

Động kinh thể bụng là thể động kinh vô cùng hiếm và thường xảy ra ở trẻ em. Khi lên cơn,

Tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan huyết di truyền. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Tiểu đường sơ sinh là một căn bệnh di truyền hiếm gặp xảy ra với các trẻ sơ sinh từ 1 đến 6 tháng tuổi. Bệnh do đột biến của một loại protein

Bệnh nhân có dị tật Phình tĩnh mạch Galen không được chữa trị kịp thời thường tử vong trong năm đầu đời do suy tim.

Năng lực chuyên môn, kinh nghiệm của bác sỹ phẫu thuật và hệ thống trang thiết bị hiện đại là những yếu tố then chốt quyết định mức độ thành công của thủ thuật.

Pháp có 131 Trung tâm điều trị bệnh hiếm kiểu mẫu, mỗi trung tâm điều trị một hoặc một số loại bệnh hiếm.

Chính phủ Pháp triển khai Kế hoạch Quốc gia điều trị bệnh hiếm giai đoạn 2005-2008, đã công nhận 131 chuyên khoa điều trị bệnh hiếm tại nhiều bệnh viện là Trung tâm Kiểu mẫu Điều trị Bệnh hiếm.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne Muscular Distrophy) được một bác sĩ chuyên khoa thần kinh người Pháp là Guillaume Benjamin Amand Duchenne mô tả lần đầu tiên vào thập niên 1860.

Một số thể loạn dưỡng cơ tiến triển rất nhanh, dẫn đến bệnh nhân bị sớm mất khả năng đi lại, biến chứng tim và phổi

Lần đầu tiên trên thế giới, Pháp đã điều trị thành công căn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng liệu pháp gen